Tema 9
Contenido: Cariotipo Humano
¿Qué es el cariotipo humano?
El cariotipo (diferente
de un idiograma), es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de
un código, establecido por convenio, que describe las características de sus
cromosomas. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el
número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque
somos diploides o
2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
Cada brazo ha sido
dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en
sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante, puede darse el
caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se
le conoce como aberración cromosómica.
Los
cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud
relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta
manera, el cariotipo humano queda formado así:
Grupo A: Se
encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas
muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2
submetacéntrico.
Grupo B: Se
encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos
(con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se
encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas
medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se
encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser
cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se
encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños,
metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se
encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y
metacéntricos.
Grupo G: Se
encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser cromosomas
pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Importancia del
Cariotipo humano
Mediante el cariotipo
se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy
difícil de observar mediante genética mendeliana.
Estas anomalías
pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales
(translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones).
Alteraciones del
Cariotipo
Las anomalías
numéricas, también conocidas como aneuploidía,
hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en
células cancerosas. En los animales solo son viables las monosomías y las
trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las anormalidades
estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga.
Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán
presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede
ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que
tiene normal y anormal algunas células.
Tipos de Anomalías
cromosómicas en humanos
Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma
X (45, X o 45 X0)
Síndrome de Klinefelter, se da en el
sexo masculino,
también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
Síndrome de Edwards, causado por una trisomía
(tres copias) del cromosoma 18.
Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma
21.
Síndrome de Patau, causado por la trisomía
del cromosoma 13.
Cri du Chat (maullido
del gato)
donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que
causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una
malformación de la laringe.
Síndrome de supresión
que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1.
Síndrome de Angelman;
Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.
Para conocer más
acerca del tema visita: https://guao.org/tercer_ano/biologia
Evaluación. Tema 9
Contenido: Cariotipo
humano
Técnica: Resumen –
Cuento
Instrumento: escala
de estimación
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Escala de Estimación. Resumen
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Criterio
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Valor (puntos)
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Responsabilidad
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1
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Capacidad de síntesis
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5
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Redacción
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2
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Uso adecuado de los signos de puntuación
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2
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Total
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10
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Escala de Estimación. Cuento
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Criterio
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Valor (puntos)
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Responsabilidad
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1
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Calidad de contenido (Énfasis en alguna
alteración del cariotipo humano)
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5
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Redacción
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2
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Ilustración
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2
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Total
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10
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Comentarios
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